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      海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院成立于2004年,是海南省三級(jí)甲等(三甲)??漆t(yī)院。 醫(yī)院2020年通過“三甲”評(píng)審,2023年二次通過SGS國際服務(wù)質(zhì)量認(rèn)證。

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      新生兒耳聾基因檢測有必要做嗎?80%聾兒父母聽力正常

      來源:海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院 更新時(shí)間:2024-05-20

          耳聾是最常見的出生缺陷之一。2021年3月3日,世界衛(wèi)生組織(WHO)發(fā)布了首份《世界聽力報(bào)告》,聽力損失影響著全球超過15億人。據(jù)統(tǒng)計(jì),在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪走了聽力,還有3~4萬的遲發(fā)性和藥物性聾兒,將在出生后面臨極高的致聾風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)人認(rèn)為“只有耳聾殘疾人才會(huì)生育聾兒”。但臨床數(shù)據(jù)顯示,80%聾兒的父母是聽力正常的。如果同一類型的耳聾基因突變攜帶者結(jié)為夫婦,他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。

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          雖然目前我國大多數(shù)地區(qū)已經(jīng)廣泛的開展了免費(fèi)新生兒聽力篩查,但是該項(xiàng)檢查只能確定新生兒是否存在現(xiàn)有聽力狀況,而無法檢測遲發(fā)性耳聾或者藥物性耳聾,也不能確定導(dǎo)致耳聾的原因。因此,非常有必要對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查。

          常見的耳聾基因有哪些:

          耳聾發(fā)生相關(guān)的基因有300多種,在我國人群中最常見的有4種,GJB2(先天性聾)、GJB3(后天高頻聾)、SLC26A4(大前庭導(dǎo)水管綜合征)、MT-RNR1(藥物性聾)。其中,GJB2是導(dǎo)致先天性耳聾的遺傳基因,GJB3會(huì)導(dǎo)致后天高頻性耳聾,SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測主要針對(duì)后天遲發(fā)性耳聾。

          ①先天性耳聾基因

          GJB2的遺傳方式為常染色體隱形遺傳,正常人群攜帶率為2%-3%,聽障者攜帶率為21%。大部分受累者在0-1歲即出現(xiàn)耳聾癥狀,大多表現(xiàn)出重度或極重度耳聾。在GJB2雜合突變攜帶者將來生育時(shí)如果配偶也為GJB2耳聾基因攜帶者,將有25%的概率造成后代先天性耳聾,有50%概率造成后代為耳聾基因攜帶者。

          ②后天高頻耳聾基因

          GJB3的遺傳方式為常染色體顯性和隱形遺傳,在遺傳性耳聾中所占的比例為16%,受累者出生時(shí)聽力可正常,發(fā)育至青壯年時(shí)期,有可能從高頻開始發(fā)生聽力下降甚至發(fā)展為重度耳聾。

          ③大前庭導(dǎo)水管綜合征基因

          SLC26A4的遺傳方式為常染色體隱形遺傳,在遺傳性耳聾中所占的比例為14.5%,SLC26A4基因的純合或復(fù)雜合突變會(huì)造成后代表現(xiàn)為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征。受累者出生時(shí)可能出現(xiàn)聽力損失,也可能聽力正常,在發(fā)育過程中表現(xiàn)出波動(dòng)性、漸進(jìn)性聽力下降,可由外因誘發(fā)或加重。發(fā)病多在兒童時(shí)期,其發(fā)病前常有感冒、發(fā)燒、外傷等使顱內(nèi)壓增高的誘因(一巴掌致聾)。攜帶此基因的兒童要注意盡量避免以上引起顱內(nèi)壓變化的因素,降低耳聾發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

          ④藥物性耳聾基因

          MT-RNR1基因遺傳方式為線粒體DNA母系遺傳,在遺傳性耳聾中所占的比例為4.4%,受累者出生時(shí)聽力可正常。攜帶該基因突變的人群,會(huì)因?yàn)槭褂煤苄∮?jì)量的氨基糖苷類抗生素造成突發(fā)性耳聾(一針致聾)。這種藥物致聾一旦發(fā)生,往往是不可逆的。耳聾基因檢測可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾基因攜帶者,通過醫(yī)生提供的“藥物性耳聾基因用藥指南”,給攜帶者提供明確的用藥指導(dǎo),避免因后天錯(cuò)誤用藥而導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。

          新生兒耳聾基因檢測的意義:

          通過耳聾基因篩查,可早期發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾患者、相關(guān)環(huán)境因素致聾易感者及潛在的耳聾生育高危群體,從而實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早預(yù)警:

          1、可預(yù)測人工耳蝸植入的療效

          2、指導(dǎo)大前庭患兒減緩耳聾的發(fā)展,減少“一巴掌致聾”

          3、指導(dǎo)抗生素(氨基糖苷類)的使用,避免“藥物致聾”例如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡那霉素等,通過遺傳性耳聾基因篩查,明確藥物性耳聾基因變異攜帶者,通過指導(dǎo)用藥,避免耳聾的發(fā)生。

          4、進(jìn)行耳聾遺傳咨詢,避免下一代耳聾發(fā)生。

          新生兒遺傳性耳聾基因檢測是2024年海口十大民生工程之一,凡新生兒父母一方符合??谑袘艏虺qv??谑械模錾律鷥壕砂捶桨笇?shí)施免費(fèi)享受此項(xiàng)檢測項(xiàng)目。

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          海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院耳鼻喉科是醫(yī)院骨干科室之一,科室新引進(jìn)小兒電子鼻咽喉鏡、丹麥Zodiac1096聲阻抗儀、丹麥CAPELLA耳聲發(fā)射、丹麥ICSChartrEP200腦干誘發(fā)電位、奧德1081純音測聽儀等先進(jìn)儀器設(shè)備。

          科室堅(jiān)持“以病人為中心”的服務(wù)宗旨。以較低的檢查治療價(jià)格、較短的治療時(shí)間、較快的速度解除耳鼻咽喉科患者的疾病痛苦。與醫(yī)院相關(guān)科室多學(xué)科協(xié)作,竭誠為每一位就診患者提供合理、規(guī)范、人性化的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)。

          可開展檢查項(xiàng)目:電子鼻咽喉鏡檢查、聲阻抗儀檢查、耳聲發(fā)射、聽力性腦干誘發(fā)電位以及耳鼻咽喉科常見病的診斷和治療,咽喉炎,扁桃體周圍炎,扁周膿腫,急性會(huì)厭炎的診斷及治療,咽異感癥診斷及鑒別診斷,聲帶新生物,過敏性鼻炎,鼻竇炎,鼻腔鼻竇占位病變(內(nèi)翻性乳頭狀瘤,腺樣囊腺癌等)的診斷及手術(shù)治療,鼻咽癌的早期診斷,鼻咽癌治療后并發(fā)癥處理,慢性化膿性中耳炎,中耳膽脂瘤的診斷及手術(shù)治療,分泌性中耳炎的診斷和治療,眩暈的診斷及鑒別診斷及治療(包括耳石癥的復(fù)位),氣管切開囗肉芽處理,兒童阻塞性睡眠呼吸暫停OSA(包括腺樣體肥大,扁挑體肥大)的診斷及治療,小兒電子鼻咽喉鏡檢查,小兒聽力篩查,聽力學(xué)檢查等。


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